El 29 de febrero sólo se asoma al calendario cada cuatro años, por eso resultó la fecha idónea para conmemorar el Día mundial de las enfermedades raras, llamadas así por ser minoritarias o infrecuentes. En su defecto, cuando no es año bisiesto, se conmemora el 28, mañana, porque lo importante de estos muchos pocos casos es que haya visibilidad. El registro de Baleares se actualizó por última vez en 2018.
En ese momento, explica Catalina Cerdà, presidenta de la Associació Balear d’Infants amb Malalties Rares (Abaimar), había unas 15.000 personas afectadas por una de las afecciones catalogadas como minoritarias en las Islas, «pero en realidad tiene que haber unas 70.000 porque se detectan entre una y cinco por cada 10.000 personas», señala. «El registro está obsoleto». Abaimar pide que la estrategia nacional de enfermedades raras se implante por igual en todas las comunidades, «en Balears no lo está». Y es que la equidad es importante, «no puede ser que en función de la autonomía en la que vivas tengas unas prestaciones sanitarias o unos medicamentos, tenemos los mismos derechos», asegura Cerdà.
El censo es importante porque «cuantas más cosas claras tengas, menos desconocimiento habrá de estas patologías, es igual que tener un diagnóstico, ponerle nombre a la enfermedad es vital porque en nuestro caso disminuyes la incertidumbre», explica. Catalina Cerdà defiende la importancia de la asociación que preside, «en mi caso cuando nació mi hija, que actualmente tiene 16 años, me encontré sola». Ahora sabe que padece hiperglicinemia, una enfermedad metabólica que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro, pero en su momento «ni siquiera había oído hablar de una enfermedad rara, hasta que no te toca de cerca no lo sabes».
Su diagnóstico le afectó en todos los ámbitos de la vida, «yo dejé el trabajo para estar con ella, es un sueldo menos, también hay mucha burocracia que cumplir para una discapacidad, una dependencia…». Tras pasar por todo eso vio que era importante ayudar a los demás. Dos madres de familias fundaron la asociación en 2009. Al principio estaba pensada para padres y madres pero con el tiempo se fueron acercando también adultos que no tienen una asociación de referencia. Ahora la integran unas 300 personas.
«La asociación te aligera el día a día porque desgasta mucho. Además puedes hablar con alguien que te entiende, que pasa o ha pasado por la misma situación, esto ayuda porque te sientes acompañado, no estás solo y no es lo mismo hablar por uno mismo que en nombre de un grupo frente a la Administración, tiene más peso», explica.
En 2009 empezaron con una sola trabajadora social pero hasta 2022 ya han conseguido poner en marcha el servicio de fisioterapia, de psicología, el refuerzo escolar domiciliario o lo más novedoso, la musicoterapia… Se tarda una media de 5 años en diagnosticar una enfermedad rara aunque depende mucho de la patología. En el 80 % o 90 % de los casos son genéticas y la mayoría resultan discapacitantes.
