Leo tiene una enfermedad neuromuscular que se llama miopatía nemalítica. Es tan minoriaria que afecta a uno de cada 50.000 nacidos vivos, y se les llama así porque muchos fallecen al nacer. «Hace que tenga poca fuerza en toda la musculatura del cuerpo. A él le afecta de manera motriz y sobre todo en la respiración. Necesita un respirador por la noche porque no mueve la musculatura lo suficiente como para respirar», explica su madre, Cristina Da Silva.
Esta enfermedad tiene muchos grados de afectación, «hay niños que no pueden mover ni un músculo y luego hay otros, como Leo, que se van manejando», lo define. Leo nació junto a su hermano mellizo y «era prácticamente sano». Con el tiempo se hizo evidente que «había algo diferente» en él. Al mes y medio tuvo una meningitis vírica y «nos dimos cuenta de que era hipotónico, que no tenía tono en la musculatura, y de que no alcanzaba los mismos hitos a la vez que su hermano», describe su madre. «Así que empezamos a visitar a neumólogos, a pediatras... Investigábamos qué podía pasarle».
Su diagnóstico llegó a los 18 meses, «tardaron un año y medio tras un millón de pruebas», recuerda Da Silva. Hubo cuatro punciones lumbares, TAC... Hasta que llegó el estudio genético que determinó la mutación en un gen. Durante el tiempo en que vivieron a oscuras «buscamos información en todas partes». Leo empezó a ir al fisio a los tres meses, cuando vieron que no evolucionaba como le correspondía. «El diagnóstico fue un alivio, ya teníamos un nombre que nos daba la posibilidad de conocer y estudiar qué era y ponernos en contacto con otras familias», explica ahora su madre.
Leo cumplió el jueves cinco años y ya pueden vacunarle de COVID.
«Sé que suena a tópico pero es lo más importante porque las familias, al final, son las que conocen mejor lo que les pasa. Los médicos estudian millones de cosas pero no tu patología exacta», añade. Cristina Da Silva explica que hay quince genes que producen esta enfermedad y, en función del que esté dañado, se desarrolla de una manera u otra. «A Leo le afecta la nebulina, los hay que en su situación no pueden moverse o respirar pero como cada gen es como un libro, a él no le pasa igual, de hecho camina», explica.
Donde más lo nota es en la musculatura respiratoria. Ahora mismo no va al colegio debido a la COVID. «En todo el primer semestre ha ido solo cinco días. Ha estado malo todo el otoño e invierno, con respirador todo el día y muchos ejercicios. Todas las infecciones respiratorias para él son preocupantes», explica Da Silva. De hecho, cuando fallecen estos niños suele ser por un fallo provocado por esta causa. Por suerte, el jueves pasado Leo cumplió los cinco años «y ya lo puedo vacunar, así que espero que pueda volver pronto al cole».
Su rutina es ahora la fisioterapia, hipoterapia, hidroterapia y también osteopatía, «tiene un calendario completo», explica su madre. Como él hay 35 personas más en todo el país y dos niñas residentes en Mallorca. Da Silva pertenece a Abaimar y también a otra asociación a nivel estatal en la que hay una treintena de asociados.
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Ánimo, poquito a poco, pasito a pasito !!!