Su abuela murió con esta enfermedad, su madre la tuvo, sus hermanos la tienen y Elisabet Carvajal, de 39 años, la tendrá. Con 18 años quiso hacerse la prueba de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, con síntomas muy parecidos al ELA, Parkinson y el Alzheimer. Elisabet dio positivo: «Como cuidaba a mi madre, ya supe muy joven cómo acabaré», dice esta mujer, que vive desde hace 20 años «con un peso en la cabeza. A mí el genetista me dijo que sería similar a la de mi madre».
Su madre se llamaba Candela y falleció en 2019, con 70 años. Le habían diagnosticado la enfermedad cuando tenía 47. Su hija, Elisabet, que es también paciente aunque de momento no tiene síntomas, explica en esta entrevista que «no solo hay una parte física degenerativa, sino que la acompaña otra psíquica. Cuando era pequeña, recuerdo que decía que quería quitarse la vida y siempre tenía depresión». Elisabet, o Joan Gili, el siguiente protagonista, son dos de las, al menos, 200 personas diagnosticadas con Huntington en Baleares. Como detalla Penélope Navas, trabajadora social de la Asociación Balear de la Enfermedad de Huntington, «es una afectación genética y progresiva, donde la persona llega a ser totalmente dependiente 20 años después desde que aparece, para comer o para moverse».
Joan Gili y su madre Carmen Suau, en el Hospital Sant Joan de Déu.
El gen IT-15 es el culpable de esta enfermedad, y se encuentra en el cromosoma 4. La progresión de Huntington en el paciente dependerá del número de repeticiones que haya en el gen mutado. Por ejemplo, Elisabet tiene 43. Hasta el 39, la afección es leve o empieza muy tarde. A partir de ese número, puede causar mayor deterioro antes. Elisabet es madre de una niña de 16 años «que de momento no se quiere hacer la prueba». Hay un 50 % de posibilidades de que un familiar dé positivo en la enfermedad. La esperanza de vida para estos pacientes está en torno a unos 20 años desde que aparece, pero lo que causa la muerte no es el Huntington, sino los efectos secundarios que supone la propia afección en los órganos.
Cuidadora
Catalina Suau lleva más tiempo de su vida rodeada de enfermos con Huntington que sin ellos. Hace 39 años que es cuidadora. Primero lo fue de su marido, ya fallecido, y ahora de su hijo Joan Gili y, a lo mejor, de su otra hija. Catalina es una mujer que saca la energía como puede. Sus ojos reflejan un dolor insuperable pero amor incondicional. Ella es también la fundadora y presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Huntington, que ha cumplido 25 años.
«Mi marido empezó con movimientos involuntarios y le tachábamos de borracho hasta que le diagnosticaron esta enfermedad. Cuando el doctor me lo dijo, no sabía qué era. Me cogió y me dijo «a partir de hoy cuente cuatro años de vida de su marido». Cuando murió, sus hijos tenían 13 y 17 años. Joan Gili, que hoy tiene la enfermedad desarrollada, aunque de momento camina y habla algo, era técnico de electricista y tenía una vida, a priori, normal. Se hizo la prueba muy joven, así que ya sabía su futuro. Ahora tiene 44 años y su madre le cuida. «Joan me miró un día y me dijo que era hijo de su padre, que era natural que pasara. Lo asumió. Y yo no dejaba de llorar». Todavía no hay una cura, pero los estudios avanzan y los pacientes no pierden la esperanza de que algún día, gracias a la investigación, será realidad.
Para estas cosas es donde se debe destinar más presupuesto. No a regalar dinero a Marruecos, ni montar chiringuitos, ni despilfarrar en demás tonterías. Pero no interesa.
3 comentarios
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Las amniocentesis son muy importantes para si se quiere evitar estas enfermedades. Pobre gente, animo
Para estas cosas es donde se debe destinar más presupuesto. No a regalar dinero a Marruecos, ni montar chiringuitos, ni despilfarrar en demás tonterías. Pero no interesa.