Este domingo, 28 de febrero, se conmemora el día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca crear conciencia sobre estas dolencias y mostrar el impacto que tienen en la vida de las personas. Una de estas enfermedades es el síndrome de Jacobsen o deleción terminal del 11q, una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 100.000 nacimientos. Según la base de datos en Mallorca únicamente hay un caso, el de Jacobo Delgado.
Su madre, Alba Mateos, explica que su día a día es «difícil» porque Jacofito, como le llaman sus amigos por su gran admiración al grupo Fito & Fitipaldis, «no ve el peligro». El joven, que hace un mes cumplió 17 años, estudia en el centro de educación especial de Son Ferriol, donde enseñan a sus alumnos «a ser independientes y a hacer tareas diarias como cocinar o limpiar».
Hasta que su hijo cumplió 10 años, Alba se vio totalmente sola ante esta enfermedad ya que era prácticamente desconocida e incluso los médicos «tenían que buscarla en Google», relata. Gracias a las redes sociales pudo contactar con otras madres que estaban en su misma situación y hace ocho años crearon la fundación 11q España, un espacio en el que poder compartir sus experiencias e incluso hacer «terapia».
'Jacofito' posa junto a su madre, Alba Mateos.
Además, realizan conferencias con especialistas en la enfermedad, como la doctora Mattina de Italia o el doctor Grossfeld. Desde la organización denuncian que en España no se investiga el síndrome de Jacobsen, aunque agradecen la ayuda que les proporciona el doctor Sixto de Madrid.
La mayoría de niños con Síndrome de Jacobsen tienen rasgos físicos similares entre ellos y suelen alcanzar las etapas de desarrollo de las habilidades motoras más tarde que otros niños; lo mismo ocurre con el habla. Respecto a los estudios, aprenden más lentamente que sus compañeros de clase y habitualmente tienen dificultades leves o moderadas para el aprendizaje.
Respecto a la conducta, las familias señalan que algunos niños son proclives a una actitud desafiante y muestran tendencia a reclamar la atención de los demás. Algunos tienen importantes rabietas, pero estas, así como los comportamientos agresivos, tienden a desaparecer conforme se desarrolla el lenguaje. También pueden manifestar comportamientos compulsivos (como destrozar las cosas), hiperactividad o déficit de atención.
El joven, de 17 años años, destaca por ser «muy cariñoso».
Una situación complicada de afrontar sin el apoyo de las instituciones. La madre de Jacobo indica que en la actualidad recibe la ayuda a la dependencia y cada seis meses la ayuda por un hijo a cargo. De todas formas, Alba asegura que lo que le resulta más complicado es poder encontrar un trabajo que le permita cuidar a su hijo. Los horarios del centro educativo (de 8:20 a 13:20) no le permiten conciliar y por este motivo considera que desde las instituciones se debería «ayudar a flexibilizar las jornadas de los padres con hijos dependientes».
Con el objetivo de visibilizar esta enfermedad tan desconocida, 11q España promueve a través de Facebook e Instagram una campaña con los hastags #yosoy11q, #sindromedejacobsen y #enfermedadrara. Además, ánima a todas las personas a que este 28 de febrero compartan sus imágenes «levantando la mano» para que cada vez más personas sepan qué es el síndrome de Jacobsen.
Mucho ánimo Alba.
Yo tengo dos niños con TEA y otro con hiperactividad y queremos lo mejor para ellos.
Espero que tu niño pueda llegar a ser independiente lo más pronto posible.
suerte
2 comentarios
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Mucho ánimo Alba. Yo tengo dos niños con TEA y otro con hiperactividad y queremos lo mejor para ellos. Espero que tu niño pueda llegar a ser independiente lo más pronto posible. suerte
Muchísimas gracias por la redacción,y por ayudarnos a visualizar está enfermedad