¿De qué se trata?
— Es cuando el cáncer colorrectal es hereditario. Hay familias que tienen una disposición genética a tener este tumor. La forma más frecuente es el síndrome de Lynch que todavía está en gran parte infradiagnosticado pese a su importancia porque la prevención es muy efectiva.
¿De qué porcentaje de los cáncer de colon detectados estamos hablando?
— Aproximadamente entre un 3 o 4 % de los cáncer de colon se deben a este síndrome. Para diagnosticarlo hace falta hacer pruebas específicas, ya que si no puede pasar desapercibido.
¿Se podría prevenir?
— Las personas con cáncer de colon y endométricos (que también predisponen este síndrome) deben someterse a una prueba inmunohistoquímica para detectar unas proteínas. Si no están es una expresión anormal y sería un indicativo de que es la causa.
Primero hay que detectar el cáncer y después saber la causa.
— Sí. Dependemos de que ocurra un cáncer en la familia. Habitualmente si el primer caso se analiza correctamente permite saber qué familiares lo han heredado y avanzarnos con ellos, pero desafortunadamente al menos debe haber uno. Esto cambiará porque los estudios genéticos son cada vez más baratos y fáciles de hacer pero no estamos en este momento.
¿No sería más útil hacer un estudio de todos los casos?
— La discusión actual es si no sale más a cuenta un estudio genético universal con independencia del cáncer. Hace unos años no se podía ni plantear pero ahora vamos hacia este escenario.
¿No hay ningún tipo de operación preventiva como sucede con la mastectomía?
— Se actúa en los cánceres de colon y matriz, que son los más frecuentes. En el primer caso, como la colonoscopia lo detecta de forma precoz no se plantea una cirugía preventiva; en cambio en la matriz, como no hay una prueba tan fiable, cuando las mujeres llegan a los 40 o 45 años de edad, o cuando ya han tenido descendencias, sí se les ofrece.
Es un síndrome desconocido para la población en general, ¿también lo es entre los especialistas?
— Sí, han pasado muchos años en que los propios médicos lo desconocían. Y la población debe saber que existe, es fundamental, de ahí que la asociación de pacientes Afalynch tenga un papel tan importante.
¿En qué centró su sesión clínica?
— En la divulgación del síndrome y también en la posibilidad de desarrollar vacunas preventivas . En los últimos años hemos visto que estos tumores comparten una serie de antígenos, de proteínas, que el sistema inmunitario puede reconocer y atacar. Podemos ver las proteínas anómalas antes de que aparezcan lo que nos da una oportunidad de diseñar vacunas para personas sanas reduciendo el peligro de desarrollar cáncer, no solo en colon y matriz, sino de otro tipo como páncreas, vías biliares o vías urinarias que no tienen estrategia preventiva.
Otra forma de prevenir es a través del cribado, proceso que en Balears todavía se está implantando.
— Baleares va a la cola en cuanto a su instauración, así que la labor es importante. Pero no todo el cáncer ocurre entre la población diana, los familiares de un caso tienen más riesgo. Si el tumor es genético a los portadores se les ofrecen colonoscopias desde los 25 años y con una frecuencia de cada dos.
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No puede decirse todo en una interviu de periódico, pero una cosa tan simple como analizar histologicamente los quistes sebáceos ( "llupia") que se extirpan, nos puede revelar un sebaceoma, o sea un tumor de una glándula sebácea, que suele ir asociado a un síndrome de Lynch y dar pista por ahí para llegar a su diagnóstico, y del individuo, pasar a la estudio de sus familiares.