Una de las dos pacientes con beta talasemia mayor en Mallorca: «Soy consciente de que mi esperanza de vida es menor»

A Amanda le diagnosticaron la enfermedad precozmente, con tan solo cuatro meses. Era un bebé muy tranquilo, «demasiado», decía su madre; poco reactiva y dormía todo el tiempo. Cuando empezó a perder peso de manera alarmante, las sospechas pasaron a convertirse en certezas. La llevaron al pediatra y decidieron hacerle pruebas. El dictamen fue claro: una hemoglobinopatía grave. «Con 4 meses recibí mi primera transfusión. Lo que más recuerdo de mi infancia son las horas que pasaba en el hospital de día de Son Dureta, era la única niña en la unidad de hematología y me mimaban mucho; siempre que me pinchaban, me ponían una tirita con gatitos dibujados», relata esta joven, que ahora trabaja como psicóloga infanto juvenil.

«La talasemia, que este lunes celebra su día internacional, es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a la hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno por el torrente sanguíneo al organismo, y se transmite a través de los genes de padres portadores a sus hijos», explica Laura Lo Riso, hematóloga del Hospital Universitari Son Espases. En este sentido, añade que esta enfermedad es muy habitual en la cuenca mediterránea y tiene una prevalencia del Rasgo De Beta Talasemia en la población en Baleares del 0.8 %, superior al resto del país; pero llama la atención que en Menorca el número de portadores llega al 2,5 por ciento de la población. «Esto produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina, y el resultado es un recuento bajo que obliga a muchos pacientes, como es el caso de Amanda, a depender de transfusiones para sobrevivir».

El historial de Amanda está repleto ingresos. Ya con 8 años pasó por primera vez por quirófano para extirparle el bazo; una operación que recuerda con un gran malestar emocional porque estaba aislada y las visitas estaban restringidas a dos medias horas al día. «Un niño tan pequeño nunca está preparado para vivir una situación así en soledad», recuerda la paciente, al tiempo que señala que se sentía un bicho raro de niña pero, sobre todo, de adolescente. «¿Por qué me ha tocado a mí, por qué no a otro?». Esta es la pregunta que Amanda se repetía machaconamente de cría.

«Este trastorno no solo te hace convivir con el cansancio a diario o depender de un pinchazo para tirar para adelante; faltaba mucho a clase y, si había una fiesta de pijamas en casa de una amiga, no podía ir porque tenía que pincharme cada noche. Además, siempre me rondaba en la cabeza que estoy predispuesta a coger infecciones, tu crecimiento físico es más lento, la palidez no puedes ocultarla ni con maquillaje y, si no fuera suficiente, con 10 años desarrollé una diabetes», relata Amanda las fases de un calvario que, aunque cueste creerlo, le ha hecho más fuerte.

«La dependencia transfusional tiene su precio: un nivel excesivo de transfusiones de sangre puede provocar una sobrecarga de hierro, y la acumulación de hierro en órganos vitales como el cerebro, el hígado y el corazón, que afecta negativamente a su funcionamiento. Eso siempre hay que controlarlo», explica la hematóloga Laura Lo Riso sobre esta trastorno. Destaca también la importancia de un cribado neonatal de este tipo de enfermedades, y pone sobre la mesa la existencia de un fármaco nuevo así como una terapia génica para ayudar a los pacientes con talasemias graves, como es el caso de Amanda, que han sido aprobados en España y les da una nueva esperanza, pero siguen bloqueados. «Ahora mismo no están financiados por el Estado y su coste es altísimo», apostilla.

Hasta ahora la única manera de mejorar la situación de los pacientes con este tipo de hemoglobinopatías pasaba por una trasplante de médula ósea. Amanda pasó por eso, y para ello tuvo que estar dos meses aislada en una habitación, pero el injerto no fue bien. Decidió no volver a repetir la experiencia, aunque su familia y los médicos que la trataban la animaron a intentarlo. Ahora trabaja con jóvenes, ha intentado adaptar sus gustos e intereses a su situación y se ha convertido en una persona resiliente.

«Soy consciente de que mi esperanza de vida es menor que la del resto, pero eso nunca me ha frenado. Con mis ocho pastillas diarias, las dosis de insulina, cada 21 días acudir al hospital del día a transfundirme, así como las piedras que aparecen en el camino. Hace unos meses me diagnosticaron una retinopatía debido a la diabetes que me producirá a la larga pérdida de visión. Otro golpe que, si llega, me hará más fuerte», finaliza Amanda.