Investigadores de la Universidad de Zaragoza estudian el origen
genético de numerosas enfermedades multisistémicas (que afectan a
varios órganos al mismo tiempo), producidas probablemente por
mutaciones en el ADN mitocondrial y que en un gran número de casos
afectan a niños de corta edad.
Este grupo de científicos, integrados en el departamento de
Bioquímica, desarrollan su labor de investigación en uno de los dos
únicos laboratorios del país, que estudian la incidencia de las
mutaciones mitocondriales en enfermedades humanas.
Las mitocondrias son unos pequeños órganos celulares
relacionados con el metabolismo energético y portadores de una
pequeña cantidad de material genético hereditario.
A pesar de que este sistema genético de la célula, descubierto
en la década de los 60, sólo codifica 13 proteínas, éstas forman
parte de cadena respiratoria que conduce a la producción de
energía, por lo que sin ellas sería imposible vivir.
Las enfermedades mitocondriales, que se deben a un defecto en la
producción de energía de las células como consecuencia de un daño
en el ADN mitocondrial, afectan principalmente al sistema nervioso
central, al muscular y al endocrino; se heredan sólo por vía
materna y aún no tiene cura conocida. Es «tremendamente difícil»
diagnosticar estas enfermedades, ya que al ser un fallo en la
producción de energía, que se desarrolla en todas las células,
pueden estar dañados todos los órganos.
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