Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista 'Journal of Clinical Investigation' y han sido destacados en su portada. Según los resultados, esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
Identifican una nueva enfermedad rara que afecta al sistema nervioso y provoca fallo hepático
Se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio
También en Noticias
- La autopsia descarta que el turista irlandés falleciera por el atropello
- Los funcionarios de Baleares cobrarán hasta 116 euros más al mes y una 'paguilla' de hasta 816 euros, en función de la categoría
- Michael Grant, el entrenador «querido por todos» muerto en Magaluf
- Inspección policial a una empresa de Porto Cristo por alquilar barcos sin autorización
- Cort impone una multa de 200.000 euros a uno de los edificios dedicados al alquiler turístico ilegal
Sin comentarios
Para comentar es necesario estar registrado en Ultima Hora
De momento no hay comentarios.