Gómez ha incidido en uno de los principales retos para este tipo de afectaciones como es la detección precoz, ya que «no siempre es fácil», ha dicho. A veces se tardan entre 5 y 10 años en el diagnóstico, sin embargo, los recientes avances en el campo genómico han permitido ser optimistas en este aspecto. «La posibilidad de secuenciar todo el genoma hace que sea más fácil localizar los genes alterados y el camino es más sencillo», ha señalado la consellera.
En este sentido, hace ya unos cinco años que se creó la Unidad de Genética y Genómica de las Islas Baleares (GENIB) en el hospital de referencia para dar respuesta a las peticiones de todos los hospitales y con la misión de garantizar que cualquier persona afectada por una enfermedad de base genética o con riesgo de padecerla o transmitirla; o bien con un problema de salud que requiera técnicas de análisis genético o genómico, disponga de un acceso equitativo a la evaluación clínica, el consejo genético y las pruebas pertinentes. Y es que el presidente de la publicación New Medical Economics, José María Martínez, ha señalado que el 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético, de ahí la necesidad del área creada.
Por otra parte, la consellera ha incidido en la importancia de dar formación en este tipo de patologías a los profesionales y del esfuerzo que requiere su tratamiento en innovación y en modelos organizativos.
3 comentarios
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M. de incognitoNo por minoritarias menos dolorosas. Es un drama para todos y cada uno de los que padecemos una "rareza" para la medicina. No hay investigación, ni avances ni tratamientos . No se quede usted en la estadística ni en la redacción de la notícia, hay 8.000 personas con poca esperanza de curación.
¡Bah! ¡Eso no es nada! En Baleares, vivimos 1.223.961 personas con un gobierno raro.
"Son patologías tan minoritarias que les llama enfermedades raras, SIN EMBARGO en Baleares hay una 8.000 personas que conviven con una de ellas." Esta frase está mal formulado pues nos intenta hacer pensar que no es un caso tan minoritario ya que 8.000 personas cumplen con esta circunstancia. Sin embargo, si la población de baleares es de 1.200.000 aproximadamente, 8.000 personas representan el 0,66%, por lo que SI que es una proporción muy minoritaria.