La ciencia transita por caminos que, en ocasiones, pueden ser inescrutables para el ojo no iniciado. Es por ello que parece extraño cuando un astrónomo explica que lanza su mirada a lo más profundo del cosmos con el objetivo de saber más sobre nuestro propio planeta. Algo así puede decirse de Tomàs Marquès-Bonet (Barcelona, 1975), catedrático de genética en la Universidad Pompeu Fabra, que ha liderado un equipo que ha estudiado el genoma de 233 especies de primates, la mitad de las que se conocen, que permite saber no solo más de nuestros parientes, sino de nosotros mismos con importantes avances en el estudio de las enfermedades específicamente humanas. De ello hablará este jueves en Es Baluard invitado por el Club Ultima Hora-Valores en una conferencia que lleva por título Què ens ensenyen els genomes de primats sobre conservació i malalties humanes?, moderada por Antoni Bennàsar, decano de la Facultat de Medicina-UIB. Regístrese de forma gratuita para asistir.
¿Qué implicaciones tiene el estudio que ha liderado?
Hay tres respuestas a ello que interesan en función de lo que cada uno cree importante. La primera, que lo une todo, es partir de un concepto que olvidamos: los humanos somos un primate y compartimos con los otros casi todo. Casi mismo ADN, fisiología, genética. Por lo que estudiar la genética de otros primates es lo que necesitamos para entendernos como especie.
¿Cuál es la segunda respuesta?
Una de las grandes preguntas de la biología es qué nos hace humanos. Para entender las bases genéticas de la humanidad necesitamos el genoma de muchos primates no humanos buscando en más de 3.000 millones de bases químicas aquellas diferencias que están en el genoma humano y no en otros primates.
¿Y la tercera?
El tercer pilar son las enfermedades. Otra gran pregunta es qué nos hace enfermar. La genética ayuda, pero hay muchos casos en los que miras el genoma de un individuo enfermo y no sabemos encontrar qué lo enferma. Hablamos de millares de mutaciones y no sabemos cuál es la causante. Hoy en día se nos da muy mal predecir esto. Aquí entran los primates. Hemos entrenado un algoritmo de IA que aprende de todas las mutaciones que observa en los genomas de primates sanos que no tienen enfermedades humanas y así, cuando ve un genoma de un enfermo, sabrá si ha visto esa mutación en otro primate y también identificará una mutación que no ha visto nunca en primates y la marcará en rojo porque será única de humanos.
Es decir, ¿sirve como un descarte de mutaciones no específicamente humanas?
Exacto. Los humanos somos primates y si una mutación está en otros primates que no desarrollan la enfermedad, lo lógico es asumir que nosotros tampoco. Así descartamos muchas y trabajamos con números menores. Por ello, lo común se descarta. Quiero ser muy claro: más del 90 % de mutaciones se comportan así, pero no es blanco y negro.
A pesar de los importantes avances en materia de enfermedades, es importante destacar que esto es solo el principio, ¿no?
Los humanos tenemos una visión cortoplacista y nos gustaría que el problema se solucionara ya. Lo cual es normal, pero es importante que la gente no científica entienda la ciencia aplicada a la química. Es un trabajo muy largo y no de una persona, sino decenas o centenares. Para curar tenemos que entender y para entender hay que describir y para ello hay que desarrollar herramientas que nos permitan leer. Es lento, pero necesario. Esta investigación no va a curar nada per se, pero damos un paso adelante porque saber qué gen, qué ruta metabólica, qué proteínas están involucradas en ciertas enfermedades o qué mutación las causa nos permite desarrollar mejores fármacos y lograr que la gente viva mejor.
¿Cree que la ciencia va lenta o va como tiene que ir?
La ciencia va rápido, pero no existen atajos, no podemos saltarnos pasos. La genética ha revolucionado la medicina desde la segunda mitad del siglo XX y cosas que pensábamos impensables se han ido demostrando, pero no llega en un día. Yo lo entiendo, quien tiene una enfermedad o un familiar enfermo quiere la solución hoy, no para 10 o 50 años, pero la buena ciencia no tiene atajos y se hace lo que se puede dentro de los recursos que se tienen. Y aquí he de destacar que las grandes preguntas a las que nos enfrentamos son mundiales y se trata de una colaboración de más de 20 países con un objetivo común.
¿Cree que una causa de que la gente tenga prisa por lograr avances que requieren tiempo son los grandes titulares?
Hay parte de culpa nuestra, pero lo ha clavado: damos falsas esperanzas. Nos gustan los titulares a todos y en Twitter y redes sociales decimos mucho para ser relevantes. Intentamos ser grandilocuentes y es uno de los mayores impedimentos de la ciencia. Yo intento huir de esto. Me gustaría que hubiera más cultura científica para ver que esto no son 100 metros lisos, es una maratón.
¿Cree que la respuesta a la pregunta sobre qué es ser humano está en el ADN y solo en él?
Hubo una investigadora, Mary Claire King, de EEUU, que ha sonado muchas veces para el Nobel. Fue la primera que encontró un oncogén, el BRCA1. Hizo un estudio comparando humanos y chimpancés y solo miró un parte del genoma humano y del chimpancé y llegó a esta conclusión: hay demasiadas pocas diferencias entre humanos y chimpancés para explicar las grandes diferencias que hay entre nosotros. No es tanto la composición de las piezas, sino cómo las células leen el ACTG. Sabemos leer un genoma, pero no sabemos cómo las células lo hacen y por eso cada vez se habla más del control de lectura del genoma. Creemos que ahí, a nivel molecular, están las diferencias entre ciertos patrones humanos y otros primates. A nivel individual, nos cuesta encontrar cosas de blanco y negro, algo que haga solo un humano y que un gran simio no aunque sea en un nivel basal, rudimentario.
¿Recuerda el primer momento en el que se dio cuenta de lo cercanos que éramos humanos y otros primates?
Sí, y lo encuentro divertidísimo. Asociamos el comportamiento humano a las bromas y la diversión y recuerdo cuando empecé a trabajar con centros de rescate y los cuidadores me contaban que a los chimpancés les dan herramientas para disfrazarse y tienen un comportamiento muy show-man y juegan. Este tipo de cosas, absolutamente humanas, se tienen que ver porque no somos conscientes del valor empático de ver a animales haciendo cosas que pensamos que son solo nuestros.
