Neus Mulet tiene ocho años, le encantan los juegos y los vídeos de animales, te observa con curiosidad cuando la conoces por primera vez y posee una de esas risas contagiosas, que resuenan en todas partes. Es una niña como cualquier otra de su edad, pero nació con el síndrome de Cornelia de Lange, una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo, y que en Baleares se ha diagnosticado en contadas ocasiones. En la actualidad solo hay un menor más con esta dolencia.
«Esta enfermedad no siempre se manifiesta de forma severa. Por eso resulta tan puñetera. Normalmente se reconoce por la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes, pero no siempre es así. Además, puede comprometer el crecimiento y presentar malformaciones en las extremidades. Neus, por ejemplo, nació con una pequeña deformación en el pie. Nada más. Es alta para su edad... pertenece al espectro de Cornelia, no un fenotipo clásico, diagnosticarlo fue difícil», apunta Tomás Mulet, padre de Neus.
En este sentido, Cristina, la madre de esta todoterreno, recuerda con pesar lo difícil que fue ponerle nombre a lo que le sucedía a su hija: «Tuve un embarazo y un parto normal. Nos fuimos a casa y no dejaba de llorar. La pediatra decía que eran cólicos. Cuando cambiamos al biberón de leche sin lactosa, dejó de llorar. Sufría reflujo gastroesofágico, una de las características de esta dolencia pero eso lo descubrimos mucho tiempo después», señala.
«A los seis meses nos alertaron en la escoleta de que algo pasaba con Neus. Hasta los tres años y medio no lo confirmaron. Estaba embarazada del pequeño, me pasé los nueve meses llorando. Aceptar que tu hija tiene una dolencia es duro, descubrir que sufre una enfermedad así, durísimo. El sentimiento de culpabilidad y el duelo te acompañan todo el tiempo, aún hoy lo hace», confiesa Cristina.
Neus pintando en su pizarra, una forma de ejercitarse. Foto: T. Ayuga.
«Cuando tu hijo sufre una enfermedad rara, como la Cornelia de Lange, te pasas la vida explicándolo, incluso a los médicos. El otro día nos pidió permiso para dormir en casa de una amiga, cuando le explicamos a los padres a todo lo que tenían que estar alerta, pusieron los ojos como platos», agrega resignado Tomás.
Después del diagnóstico
La vida de Neus y la de sus padres pasa por pruebas y médicos casi diarios. Va al colegio, pero luego hay visitas al neurólogo y al pediatra; clases de psicomotrocidad para mejorar su escritura, todavía escribe con mayúsculas; y fisioterapia para moverse mejor. También equinoterapia; reeducación pedagógica, porque necesita apoyo escolar por su discapacidad; un logopeda para mejorar su habla; un terapeuta ocupacional para terminar de controlar el esfinter. «Y todo cuesta dinero. Si no trabajáramos los dos, sería imposible ver los progresos que ha experimentado Neus. Y no todos los niños tienen la misma suerte», lamenta Tomás.
El apunte
90 kilómetros por la Tramuntana para lograr financiación
Una enfermedad como el síndrome de Cornelia de Lange necesita fondos para investigar, pero con pocas familias afectadas en España, lograr financiación es difícil. Por eso, Tomás Mulet ha logrado que dos expertos en trails como Ángel Sotos e Isa García se embarquen en una carrera de 90 kilómetros por la Serra de Tramuntana a beneficio de la Asociación Española Síndrome Cornelia de Lange. Se realiza mañana día 10 de diciembre y han abierto esta web para que la gente aporte su granito de arena.
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