Baleares realiza unas 2.000 secuenciaciones para detectar enfermedades raras

En la actualidad se está produciendo una revolución tecnológica en genética que está cambiando la práctica clínica actual, en la que, a grandes rasgos, todos los pacientes reciben el mismo tratamiento para ir hacia una medicina personalizada, también llamada genómica, de precisión, predictiva o preventiva, en la que se diseñan tratamientos a medida de cada paciente. Desde Salud han señalado que ello es posible gracias a las nuevas tecnologías, principalmente la secuenciación masiva en paralelo (Next Generation Sequencing; NGS) y los chips de ADN (microarrays), acompañados de análisis bioinformáticos cada vez más sofisticados. En los últimos años, el Servicio de Salud ha tratado de adquirir el equipamiento necesario para realizar estas nuevas técnicas diagnósticas y potenciar una atención equitativa en todas las islas mediante el GENIB y la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases.

Se han adquirido potentes secuenciadores masivos que permiten secuenciar toda la parte codificante del genoma (exoma), lo que permite interrogar a todos los genes del genoma a la vez y hallar el cambio genético responsable de la enfermedad en un tiempo relativamente corto. La puesta en práctica de estas técnicas ha permitido acortar en muchos casos el proceso diagnóstico de años a meses y, pese a la complejidad de la técnica y su interpretación, en los últimos dos años se han realizado más de 2.000 de estas secuenciaciones. De acuerdo con las demandas de las asociaciones de pacientes, la Dirección General de Prestaciones y Farmacia de Salud está trabajando junto con el Ministerio de Sanidad y al resto de comunidades para que los tiempos para tomar la decisión de financiación de estos medicamentos sean lo más adecuados posibles.